Mémoires de Fin d’Etudes
Etablissement
Université d’Oran1 - Ahmed Ben Bella
Affiliation
Département de Biologie
Auteur
BENAMMAR, Nawal
Directeur de thèse
ELBERRICHI Zakaria (Docteur)
Filière
Biologie
Diplôme
Magister
Titre
Origine parentale de la mutation du retinoblastome
Mots clés
Anti-oncogène - pèrte d’hétérozygotie - héréditaire - sporadique - pénétriance - polymorphisme
Résumé
Le rétinoblustome apparaît dans l’enfance et le huitième cancer par sa fréquence; environ 1/20000 naissances; les tumeurs se développent à partir de cellules précursseurs du tissu neural dans la rétine immature 40%100 des cas sont héréditaires et le mode de transmission de l’anomalie est autosomique climante avec une pénétrance de 90%100 60%100 cas restant sont des formes héréditaires, avec mutation du gène RB uniquement dans la rétine Des études moléculaires ont été réalisées sur 23 familles algériennes et sur 4 tumeurs fraîches avec utilisation de marqueurs intragésiques 2RFLP (xbaI, BamhI) et un microsatellite RB1 20 pour réaliser des études familiales la recherche de délétion constitutionnelle par le southerdblot a été réalisée chez 23 malades nous avons identifié une délétion en utilisant 2 sons des CDNA et 1 son de géromique une recherche de nitration par la méthode directe a été effectuée sur l’axons 8 et l’axons 18 Mise au point d’un grotocol pour la recherche de mutation par DHPLC sur trois axons ; une mutation a été identifiée sur cet exon
Statut
Validé