Essai clinique - NEF-1
Acronyme : NEF-1
Investigateur coordonnateur : ROBERT Matthieu
Centre coordonnateur : AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Titre : Fonction de l’épithélium pigmentaire chez les patients atteints de Neurofibromatose de type 1 (NEF-1)
Description
Votre êtes suivi dans le service d’ophtalmologie de l’hôpital Necker – Enfants Malades pour une Neurofibromatose de type 1 (NF-1).
Comme vous le savez cette maladie génétique peut toucher vos yeux. Les conséquences sont rarement délétères pour la vision, excepté en cas de gliome des voies visuelles. Récemment, une équipe scientifique a décrit une hyperactivité d’une des structures de la rétine des patients atteints de NF-1 (l’épithélium pigmentaire). Cette structure est la couche cellulaire pigmentée constituant la partie la plus profonde de la rétine. Elle a pour fonction l’absorption de la lumière et joue un rôle très important dans la vision. La rétine est composée d’une couche profonde appelée épithélium pigmentaire, et d’une couche superficielle appelée rétine neuro-sensorielle.
Nous pouvons explorer la fonction de ces deux couches de la rétine à l’aide d’examens non invasifs d’électrophysiologie oculaire (électo-oculogramme (EOG) et électrorétinogramme (ERG)).
Type de recherche : RIPH Cat.3
N° d'enregistrement Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04153344
Contact : URC Necker (HUNCK)
urcneckercochin@aphp.fr