Essai clinique - DELPHI-4
Acronyme : DELPHI-4
Investigateur coordonnateur : MONTANI David
Centre coordonnateur : AP-HP - Hôpital Bicêtre
Titre : Dépistage et EvaLuation des sujets Porteurs de mutation à l'état Hétérozygote du gène EIF2AK4
Description
La maladie veino-occlusive pulmonaire (MVO) est une forme rare d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), qui est caractérisée par une atteinte des artères pulmonaires mais également par une atteinte des veines pulmonaires. La MVO est une maladie d'évolution progressive caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des veines et des artères pulmonaires et a pour conséquence une défaillance du ventricule droit du cœur. Des mutations sur lele gène de prédisposition à la MVO nommé EIF2AK4 ont été identifiées chez des patients souffrant de MVO.
L’existence d’une consultation de conseil génétique dédiée dans le centre de Référence de l’HTAP, a permis de proposer une recherche de mutations d’EIF2AK4 chez les patients atteints de MVO et de proposer un dépistage et un conseil génétique aux membres de familles à risque de MVO.
Les personnes porteuses de mutations sur leurs deux gènes EIF2AK4 (maladie autosomique récessive) sont prédisposées à développer une MVO. En revanche, il n’existe actuellement aucune donnée sur les caractéristiques et l’évolution des sujets porteurs d’une mutation unique sur un des gènes EIF2AK4.
L’objectif principal de cette étude est de proposer un bilan aux sujets porteurs d’une mutation unique de EIF2AK4 afin de déterminer les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, échocardiographiques radiologiques et d’évaluer leur risque de survenue d’une MVO.
Cette étude sera proposée à toutes les personnes porteuses d’une mutation unique du gène EIF2AK4. Ces personnes seront suivies dans le centre de référence national de l’hypertension pulmonaire sévère (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France).
Type de recherche : RIPH Cat.2
N° d'enregistrement Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03902353
Contact : URC Paris Sud (HUPS)
cec.urcps@aphp.fr