Essai clinique - AUDIOFERLINE
Acronyme : AUDIOFERLINE
Investigateur coordonnateur : LOUNDON Natalie
Centre coordonnateur : AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Titre : « Évaluation d’une cohorte de patients sourds profonds congénitaux et/ou ayant une neuropathie auditive, à la recherche d’une DFNB9 »
Description
Cette recherche porte sur l’évaluation de l’incidence de la neuropathie auditive DFNB9 parmi les enfants ayant une surdité bilatérale sévère à profonde.
La DFNB9 est une forme spécifique de surdité, il s’agit d’une neuropathie auditive liée à une surdité génétique. La surdité en rapport avec DFNB9 résulte de mutations du gène de l’Otoferline (OTOF).
Nous cherchons dans cette étude à caractériser les profils audiologiques, électrophysiologiques et géniques associés.
Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 150 patients, à l’hôpital Necker Enfants-Malades, présentant des caractéristiques différentes :
- Groupe 1a : Enfants de 0 à 3 ans ayant un nouveau diagnostic de surdité sévère à profonde.
- Groupe 1b : Enfants de 0 à 16 ans ayant un nouveau diagnostic de neuropathie auditive.
- Groupe 2 : Enfants ou Adultes de moins de 25 ans, présentant une neuropathie auditive avec mutation OTOF, déjà diagnostiqué.
Type de recherche : RIPH Cat.3
N° d'enregistrement Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04242185
Contact : URC Necker (HUNCK)
urcneckercochin@aphp.fr