Essai clinique - ADSL
Acronyme : ADSL
Investigateur coordonnateur : DE LONLAY DEBENEY Pascale
Centre coordonnateur : AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades
Titre : Evaluation d’un traitement à l’allopurinol sur les troubles autistiques et l’épilepsie dans le déficit en adénylosuccinate lyase (ADSL)
Description
Cette recherche vise à montrer l’efficacité du traitement à l’allopurinol sur l’amélioration des troubles du comportement et des
troubles cognitifs, et, la diminution des crises convulsives chez les patients épileptiques.
L’évaluation psychiatrique comportera l’utilisation d’outils standardisés avant l’initiation du traitement, et sera répétée à 6 mois et
à 12 mois après le début du traitement.
Cette recherche vise également à évaluer la sécurité d'emploi, et la tolérance de l'allopurinol chez les patients atteints de déficit
en ADSL (interrogation, dosage urinaire et/ou échographie).
Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 8 patients (enfants ou adultes) atteints de déficit en
ADSL.
Du fait de la rareté de la maladie, cette recherche se déroulera dans 2 hôpitaux universitaires de Paris et se fera au sein :
- du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte (Ma.M.E.A) de l’hôpital Necker-
Enfants malades, sous la responsabilité du Pr Pascale de Lonlay
- et, du service de Génétique – Centre de référence Neurométabolique Adulte de l’hôpital La Pitié-Salpêtrière sous la
responsabilité du Dr Fanny Mochel.
Type de recherche : RIPH Cat.1
N° d'enregistrement Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03776656
Contact : URC Necker (HUNCK)
urcneckercochin@aphp.fr