Essai clinique - ADDITION
Acronyme : ADDITION
Investigateur coordonnateur : ADAMS David
Centre coordonnateur : AP-HP - Hôpital Bicêtre
Titre : Projet pour Accélérer le DIagnosTIc des amyloses à transthyrétine par le recours à la biOlogie moléculaire en première iNtention (ADDITION)
Description
L'objectif du projet est d’identifier le taux des neuropathies amyloïdes familiales chez des patients atteints de neuropathie progressive de cause inconnue et de mieux préciser leurs caractéristiques pour en améliorer le diagnostic.
Cette maladie est due généralement à une anomalie d’une région de l'ADN (gène). Ce gène sert à fabriquer une protéine le plus souvent la transthyrétine ou TTR qui sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Lorsque le gène est muté, la protéine fabriquée est modifiée. Cette protéine anormale se dépose sous forme de substance « amyloïde » toxique dans les tissus « nerfs ».
Ce projet consiste à rechercher les mutations du gène appelé l’amylose TTR dans un large groupe de patients atteints de neuropathies périphériques progressives sur l’ensemble du territoire français grâce à un échantillon envoyé rapidement au laboratoire de génétique de l’hôpital Bicêtre (Pr A Mantel, Le Kremlin-Bicêtre, France), afin de déterminer la fréquence de l’amylose TTR.
Les manifestations nerveuses que l’on connaît sont de plus en plus variées et ne permettent pas de penser à ce diagnostic d’emblée. Il est d’autant plus important de la diagnostiquer que l’amylose TTR peut être traitée par différents traitements qui doivent être instaurés précocement dans la maladie.
Type de recherche : RIPH Cat.3
N° d'enregistrement Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03373370
Contact : URC Paris Sud (HUPS)
cec.urcps@aphp.fr